A medida que los conocimientos de la genética se han ido desarrollando, esta ciencia ha ido aumentando sus aplicaciones prácticas, que cada día abarcan a un mayor número de actividades humanas, tanto indirectamente, en aquellos productos de origen biológico que el hombre utiliza o consume, como de un modo directo en la salud de los individuos de nuestra especie.
En el primer caso, la selección de variedades de plantas útiles y nuevas razas de animales domésticos es una práctica que se remonta a varios miles de años, pero que en la actualidad ha adquirido nuevas dimensiones al ser posible intervenir directamente en el material genético de estas especies. Dentro de las aplicaciones de la genética, con la microbiologia industrial, por ejemplo, se mejoran procesos como la obtención de pan, alcoholes o productos lácteos, que son posibles gracias a los microorganismos.
En el segundo, los análisis de la población humana han permitido determinar las pautas de aparición de diversas enfermedades y el estudio del material genético permite el diagnóstico precoz de muchas de ellas, requisito fundamental para poder tomar medidas paliativas que, en ocasiones, logran contrarrestar la enfermedad. La genética se ha convertido de esta manera en una herramienta de enorme importancia para la medicina, con la que se están logrando grandes avances en la lucha contra algunas enfermedades como el cáncer.
Sin embargo, muchas de estas aplicaciones, sobre todo aquellas que atañen más directamente al propio ser humano, plantean problemas éticos que en la actualidad no se han resuelto todavía. Ejemplos de prevenir enfermedades hereditarias (pero que también abre la posibilidad de otros fines) o el empleo de tejidos animales, obtenidos de ejemplares genéticamente alterados, con fines de trasplante (piel de cerdo
para reparar quemaduras, etc.
Un tercer aspecto, muy importante para la ciencia, es la aplicación de la genética para la identificación de taxones y poblaciones de organismos. Así, en las claves taxonómicas de los vegetales es frecuente incluir el número típico de cromosomas de la especie, pues las variaciones en este tipo de caracteres a menudo son el único medio de diferenciar especies externamente idénticas.
Genética de Poblaciones
Las poblaciones, desde el punto de vista de la genética, son conjuntos más o menos amplios de individuos de una misma especie que se reproducen entre sí. En condiciones naturales presentan una cierta variabilidad en sus características, como resultado de los cruces producidos en su interior y de la aparición espontánea de modificaciones, por un lado, y, por otro, de la ventaja adaptativa que determinados caracteres pueden suponer para el individuo que los lleva.
La constitución genética de cualquier población queda definida por las frecuencias de sus genotipos y de sus genes. Hay diversos factores que influyen en ella, entre los que destacan la migración (tanto la salida como la entrada de nuevos individuos procedentes de otras poblaciones), la fuerza de la selección, el tamaño de la población y los modos reproductores.
En el estudio de las poblaciones es de gran utilidad aplicar la ley de Hardy-Weinberg, que establece que dentro de una población suficientemente grande, en la que los individuos se aparean al azar y que no se encuentra sometida a factores de selección, mutación o migración, las frecuencias genotipicas y génicas se mantienen constantes a lo largo de las sucesivas generaciones. Esto significa que si no hay factores perturbadores, en condiciones naturales la población se mantendrá en equilibrio génico de manera permanente.
Estas condiciones no suelen darse en la naturaleza y, en consecuencia, las poblaciones van experimentando cambios ligeros pero constantes, lo que permite actuar a la selección para dar origen a nuevas poblaciones, con
unas características distintas de las iniciales.
Anomalías Genéticas Humanas
Las anomalías en la constitución genética de los seres humanos tienen un gran interés para la medicina y se manifiestan en una serie de enfermedades hereditarias de distinta gravedad.
Estas alteraciones pueden afectar al número o a la estructura de los cromosomas, e interesan por igual a los autosomas y a los cromosomas sexuales.
Anomalías en los Autosomas
Las principales alteraciones estructurales observadas son las deleciones y las translocaciones. Entre las enfermedades causadas por estos cambios se encuentra las siguientes:
- Síndrome de la boca de carpa (una deleción en el cromosoma 18 que provoca una malformación de la boca).
- Síndrome del grito del gato (deleción en el cromosoma 5 que provoca deficiencias cardíacas).
- Philadelphia (deleción en el cromosoma 22 que provoca leucemia mieloide crónica).
Entre las variaciones numéricas hay que citar las triploidías (que
provocan abortos), las monosomías (poco frecuentes pues suelen ser letales) y las trisomías (causantes de enfermedades como el síndrome de Patau (afecta a 1 de cada 10.000 nacidos y el niño no suele superar los 3 años de edad), y la trisomia 21 (que se presenta en 1 de cada 700 nacimientos y que provoca diversos grados de deficiencia mental).
Anomalías en los Cromosomas Sexuales
Las principales anomalías que aparecen en el género masculino son:
- El sindrome de Klinetelter (es una trisomía de constitución XXY que provoca desarrollo insuficiente de los órganos reproductores, escasa vellosidad, desarrollo de caracteres secundarios femeninos y a menudo retraso mental y otras alteraciones mentales).
- El síndrome de doble Y (es una trisomía de constitución XYY que provoca aberraciones sexuales, una talla por lo general elevada y un comportamiento social agresivo, con instintos criminales).
Entre las anomalías que afectan al género femenino cabe destacar:
- El síndrome de Turner (es una monosomía de constitución XO que provoca diversas malformaciones anatómicas y de los tejidos).
- El llamado triplo X (la constitución cromosómica es XXX e incluso XXXXX, que provoca irregularidades en la fisiología reproductora y en ocasiones retraso mental).
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